La ragione dell'iniziativa 



La piccola Tani (questo è il nome di fantasia scelto per tutelarne la riservatezza) è l'ultima bambina sarda a cui è stata diagnosticata la sindrome di Crisponi, una malattia genetica rara che è stata individuata per la prima volta, oltre dieci anni fa, dal pediatra cagliaritano Giangiorgio Crisponi e per la quale ancora non esiste una cura. Chi ne è affetto soffre di una lunga serie di disturbi, a cominciare da quel difetto nel sistema di termoregolazione che rende l'organismo malato incapace di adattarsi al caldo e al freddo. Un malfunzionamento che sottopone coloro che ne sono colpiti a frequenti oscillazioni della temperatura corporea, in assenza di apparenti ragioni.
I DISTURBI La vita per la bimba è stata in salita fin dalla nascita, fin da quando, cioè, sono cominciati i disturbi dell'alimentazione e gli attacchi di febbre. Già allora il suo piccolo corpo manifestava quell'insofferenza marcata al caldo e al freddo che ancora oggi ne condiziona le giornate. «Le uniche cure per lei, appena nata, sono state il sondino naso-gastrico per alimentarsi e le immersioni in acqua per far scendere la temperatura», racconta il padre, Marco Sarigu. «Da allora le difficoltà nell'alimentazione sono diminuite, mentre è rimasto il difetto nella termoregolazione. Ogni tre settimane la febbre ancora si ripresenta e non se ne va prima di sei o sette giorni».
LE CONDIZIONI DI VITA A quattro anni e mezzo, Tani non può fare la vita dei suoi coetanei. Per gran parte dell'anno è costretta a passare il suo tempo a casa, dove cinque condizionatori, accesi tutto il giorno, le garantiscono una temperatura stabile a 22 gradi. D'inverno, non potendo andare alla scuola materna, viene seguita dalla madre con la collaborazione di un'educatrice. D'estate, invece, non c'è mai una giornata al mare, a fare i castelli di sabbia. Con l'esposizione al sole sarebbe troppo alto il rischio di violenti attacchi di febbre, con conseguenti crisi convulsive.
I genitori, nell'assisterla, sono chiamati a compiere grandi sacrifici ma non perdono il sorriso e la speranza di arrivare ad una cura. «Probabilmente ci vorranno ancora degli anni prima di individuare il farmaco giusto», spiega il papà. «Però non bisogna arrendersi. C'è tanto lavoro da fare per Tani e per tutti i bambini che soffrono di una malattia rara. Non possiamo mica deluderli».
LORENZO MANUNZA

08/12/2008