“L'informazione fa la differenza fra la vita e la morte”. E i genitori di bambini affetti dalla Distrofia Muscolare Duchenne e Becker, che si sono riuniti dando vita all'Onlus “Duchenne Parent Project”, lo sanno bene. Questa associazione, che da pochi mesi può contare finalmente su una sede anche nel capoluogo sardo, si propone come obiettivi il miglioramento delle condizioni di vita dei bambini e ragazzi distrofici, finanziando i progetti di ricerca e soprattutto dando un sostegno gratuito (psicologico, informativo e legale) alle famiglie; perché, parafrasando un altro loro slogan, “tutti hanno il diritto di muoversi, camminare e correre, respirare e vivere più a lungo”.

Il Registro Italiano Pazienti
Per colmare la mancanza di informazioni sulla malattia e sulla sua incidenza in Italia, nel 2008 è nato il Registro Pazienti Italiano (www.registrodmd.it): una banca dati on line dove i pazienti possono inserire i loro dati (anagrafici, clinici e genetici) e, aspetto fondamentale, sapere se il loro profilo genetico è idoneo per le sperimentazioni cliniche e quindi avere la possibilità di essere contattati dai centri di ricerca. Il registro fa parte del Registro Globale in cui sono presenti i dati e le ricerche a livello mondiale: le possibilità di essere idonei per un determinato trattamento diventano chiaramente maggiori.
Il 18,19 e 20 febbraio si terrà a Roma una conferenza internazionale sulla Duchenne che vedrà riuniti al tavolo i migliori ricercatori. A breve, la data prevista è il 26 marzo, anche Cagliari ospiterà un convegno di medici per diffondere le conoscenze sulla malattia e aggiornare i pazienti sardi sugli sviluppi delle sperimentazioni cliniche.

La malattia: cosa comporta?
La Distrofia Muscolare di Duchenne (dal nome al medico francese che la descrisse nel 1868), è una malattia genetica rara che colpisce un neonato maschio ogni 3500 nati vivi: l'alterazione risiede in un gene del cromosoma X che, non permettendo la produzione di una proteina denominata distrofina, causa un'irreversibile indebolimento e degenerazione dei muscoli. Si trasmette da madre in figlio, ma circa un terzo dei casi nasce da madri che non sono portatrici, frutto di una nuova mutazione del gene.
La Becker, è strettamente correlata alla Distrofia di Duchenne, ma è una variante più lieve, e si calcolano 3-6 casi ogni 100000 maschi nati vivi.
Sono le gambe ad essere colpite per prime, e verso i 9-12 anni il bambino è costretto su una sedia a rotelle. Poi la malattia attacca le braccia, il cuore e i muscoli respiratori, così da rendere necessaria la ventilazione polmonare assistita.
I progressi della scienza, pur non avendo ancora trovato una cura, permettono di arginare gli effetti della malattia. Le aspettative di vita infatti ora possono raddoppiare rispetto a quindici anni fa. Si possono però limitare i danni degenerativi con un approccio multidisciplinare da parte di un'equipe esperta.

La diagnosi
I primi sintomi si manifestano sin tra i due e i sei anni, e tra i tanti aspetti che possono aiutare un genitore o un medico a sospettare una Duchenne (l'andatura dondolante, camminare dopo i quindici mesi e in punta di piedi, difficoltà generale nel compiere i movimenti, polpacci più grossi del normale, ecc.), vi è un particolare modo che il bambino distrofico ha di sollevarsi da terra o dalla posizione seduta. E' il cosiddetto “segno di Gowers”: un utilizzo singolare delle braccia che vengono poggiate sulle cosce per alzarsi. La diagnosi genetica e la biopsia muscolare permettono comunque di riconoscere la malattia.

Per informazioni contattare il Centro Ascolto Duchenne:
viale Diaz 40, Cagliari, tel. 070.85.78.110; numero verde: 800 943 333
mail: centroascolto@parentproject.it