Medicina. Convegno regionale sulla patologia potenzialmente letale che nell'Isola colpisce 300 persone

Sono circa 300 in Sardegna i casi accertati di sindrome di Marfan, malattia rara su base genetica che colpisce il tessuto connettivo, considerata responsabile di numerosi episodi di morte improvvisa di neonati. Il centro di riferimento per la diagnosi e la terapia è l'ospedale Microcitemico, dove sono seguiti 50 bambini. Altri 28 sono in cura al Brotzu, ma la maggior parte delle famiglie preferisce rivolgersi ai centri specializzati della penisola, primo fra tutti l'ospedale San Matteo di Pavia, che è uno dei più avanzati sia sotto il profilo delle diagnosi che del trattamento di tutti i problemi clinici.
CONVEGNO Sabato al T-Hotel si è svolto il primo convegno regionale sulla patologia per iniziativa dell'Associazione sarda per lo studio della sindrome di Marfan. Obiettivo: fare il punto sull'assistenza, la ricerca e il trattamento chirurgico delle patologie cardiovascolari causate dalla sindrome e fare chiarezza sui tanti dubbi inerenti la diagnosi, la cura e la prevenzione.
Un'occasione di approfondimento e di confronto che si è rivelata utile sia per i medici (interessati a capire meglio le esigenze dei malati e delle loro famiglie) che per i pazienti stessi (desiderosi di imparare a vivere al meglio e a combattere la propria malattia).
LA SINDROME «I disturbi più gravi», spiegano Giulia e Claudia Santandrea, fondatrici della onlus Asm, «riguardano il sistema cardiovascolare e possono provocare la dilatazione della radice aortica (aneurisma). La mancata diagnosi e prevenzione cardiovascolare può portare alla morte improvvisa. Più in generale la malattia può colpire gravemente l'occhio, il sistema scheletrico, quello nervoso, respiratorio e cutaneo. Al momento non esiste una terapia efficace». Nel 50% dei casi la patologia è ereditaria, mentre nel 30% la mutazione del gene (la “fibrillina”) avviene spontaneamente.
ASSOCIAZIONE L'associazione si propone di migliorare la qualità della vita dei pazienti. «Purtroppo in Sardegna l'assistenza è ancora carente», denunciano Giulia e Claudia Santandrea. «I rimborsi coprono solo un terzo delle spese realmente sostenute dalle famiglie e non esiste un percorso terapeutico che sia valido per tutti i soggetti affetti dalla sindrome». Al convegno è intervenuto anche il sindaco, Emilio Floris, che ha confermato l'impegno del Comune a sostegno della onlus. (p. l.)

29/11/2010