Sabato 27 novembre 2010 al T-Hotel. La sindrome di Marfan è una malattia rara su base genetica che comporta un’alterazione del tessuto connettivo, ossia quel tessuto che tiene uniti i vari organi del corpo.
Con il saluto del sindaco Emilio Floris si aprirà sabato prossimo, 27 novembre, al T-Hotel, il primo convegno in Sardegna sulla “sindrome di Marfan”: una malattia rara su base genetica che provoca un’alterazione del tessuto connettivo con conseguenze spesso devastanti, soprattutto a carico del sistema cardiovascolare.
La manifestazione è organizzata dall’associazione sarda per lo studio della sindrome di Marfan onlus per presentare le conoscenze oggi disponibili sui percorsi diagnostici e sulle nuove strategie terapeutiche.
I lavori, che inizieranno alle ore 9, si concluderanno nel tardo pomeriggio.
Lo scopo del convegno è quello di presentare le conoscenze disponibili oggi sui percorsi diagnostici e fenotipi clinici, strategie ed indicazioni terapeutiche mediche e chirurgiche. La modalità di conduzione del convegno sarà tale da favorire l’interazione tra i moderatori, relatori e partecipanti al fine di rendere l’evento educazione realmente utile per i medici (capire meglio le esigenze ed i problemi dei pazienti e delle famiglie) e per i pazienti (imparare come vivere al meglio e combattere la propria malattia).
La sindrome di Marfan è una malattia rara su base genetica che comporta un’alterazione del tessuto connettivo, ossia quel tessuto che tiene uniti i vari organi del corpo e, di conseguenza, gli effetti della malattia si manifestano in più distretti. Colpisce un soggetto su 5000 nati vivi ; viene trasmessa di genitore in figlio nel 50% dei casi; nel 30% invece, la mutazione del gene che poi causerà la malattia è ex novo. Le conseguenze di questa mutazione sono spesso devastanti e, ad oggi, incorreggibili. Nel corso della vita, i problemi più importanti che si possono riscontrare sono a carico del sistema cardiovascolare: tra questi la dilatazione della radice aortica (o aneurisma aortico) è sicuramente il più importante.
Al momento non esistono terapie risolutive. Si può però cercare di intervenire su segni specifici, specialmente a livello cardiovascolare. Utili in questo senso sono per esempio i farmaci beta-bloccanti che per anni sono stati usati per rallentare la progressione della dilatazione aortica anche se non sono stati condotti in passato ampi studi clinici randomizzati che fornissero dati concordanti basati sull’evidenza.
Programma
Malattie rare:La Sindrome di Marfan
Nuove Strategie terapeutiche
09.00 – Giulia Santandrea – Presidente A.S.M. Sardegna Onlus
Benvenuto e Presentazione del Convegno e dell’Associazione
SALUTO DELLE AUTORITA’
09.20 – INTERVERRANNO:
Emilio Floris
Sindaco del Comune di Cagliari
Enrico Garaci
Presidente Istituto Superiore Della Sanità
Antonio Angelo Liori
Assessore Igiene e Sanità e dell’Assistenza Sociale Regione Sardegna
Angela Maria Quaquero
Assessore Politiche Sociali Provincia di Cagliari
Anselmo Piras
Assessore Politiche Sociali Comune di Cagliari
Emilio Simeone
Direttore generale della ASL- Cagliari
On. Ombretta Fumagalli Carulli
Presidente Associazione Dossetti
Aldo Costanzo
Rappresentante della Telethon
PRIMA SESSIONE:
Moderatori Giulia Santandrea, Giorgio Steri
09.50 – Eloisa Arbustini
Basi genetiche e nuove strategie terapeutiche genetico-guidate nella Sindrome di Marfan
10.35 – Loredana Boccone
La Sindrome di Marfan:Aspetti Clinici
10.55 – Mauro Costaglioli
Alterazioni della colonna vertebrale nella Sindrome di Marfan
11.10 – Stefano Cervellati
Il trattamento chirurgico delle deformità vertebrali nella Sindrome di Marfan
11.40 – Coffee Break
12.00 – Renzo Galanello
Introduzione Rete Malattie Rare
12.15 – Roberto Tumbarello
Anomalie cardiovascolari nella Sindrome di Marfan
12.35 – Manuela Gherardini
Aspetti oculistici della Sindrome di Marfan
12.50 – Valeria setzu
Alterazione degli arti nella Sindrome di Marfan
13.10 – Miriana Fresu
Fisiatria e la Sindrome di Marfan
13.30 – Lunch
SECONDA SESSIONE:
Moderatori Giulia Santandrea, Giorgio Steri
14.30 – Teresa Peltz
Radiologia della Sindrome di Marfan
14.50 – Claudia Santandrea
Assistenza ai soggetti ed alle famiglie dei pazienti con Sindrome di Marfan – Vari Aspetti di Problematicità
15.10 – Luisa Gasperini
Impatto Della Patologia Genetica Sulla Genitorialità (Aspetti Psicologici)
15.30 – Interventi delle Associazioni
- Associazione J Peter Onlus – Presidente Maria Carla Favini
- Associazione Giuseppe Dossetti – Segretario Nazionale Claudio Giustozzi
- Consulta Provinciale delle Associazioni delle persone con disabilità – Presidente Dottor Giorgio Latti
- Auxilia – Sardegna Onlus – Dott.ssa Carta Rossana
- FIABA – Fondazione Italiana Abbattimento Barriere Archittetoniche – Presidente Giuseppe Trieste
16.30 – Discussione Generale
17.00 – Compilazione questionario e verifica
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